Відеопояснення

ДНК-діагностика

Прогрес у швидкості генетичного секвенування і різке зниження витрат зробили можливим виявлення сотень або навіть тисяч генетичних захворювань, що виникають у дитинстві. Протягом останніх років декілька десятків лікарень, зокрема у США, почали пропонувати можливість проведення швидкого секвенування геному дитини, щоб допомогти діагностувати небезпечний для життя стан незабаром після народження [5].

Яскравим прикладом доцільності такої процедури є історія хлопчика, що народився у серпні 2019 р. у Сан-Дієго (США). На перший погляд новонароджений виглядав цілком здоровим, аж раптом через декілька годин медсестра помітила, що він став млявим і зовсім не плакав. Монітори зафіксували, що його тіло отримує недостатньо кисню, оскільки він не зв’язувався із гемоглобіном, тож еритроцити вмирали один за іншим. Комп’ютерна томографія сканування мозку і аналізи на виявлення інфекційних захворювань не допомогли з’ясувати, у чому справа. Як останній засіб було прийнято рішення секвенувати геном дитини.

Через 48 год стало відомо, що малюк має рідкісну мутацію в гені гемоглобіну, яка заважає кисню зв’язуватися з білками в еритроцитах. Мутація впливає тільки на гемоглобін плода, вже через кілька місяців у немовляти починає синтезуватися нормальний гемоглобін. Отже, лікарям потрібно було лише зробити так, щоб дитина змогла дожити до цього моменту. Таким чином, розшифровка геному дозволила знайти відправну точку для лікування у вигляді серії переливань крові. Через місяць дитина була достатньо здоровою, щоб відправитися додому.

Очікується, що до 2027 р. фінансування проведення генетичного секвенування плода та новонародженого виросте до 11,2 млрд доларів порівняно з 4 млрд доларів у 2018 р.

Джерело:https://fp.com.ua/articles/podvijna-spiral-zhyttya/