Пенетрантність та експресивність генів. Гени-модіфікатори.

Гени, які контролюють ті чи інші ознаки, можуть проявлятися в фенотипі не у всіх носіїв або можуть мати різну ступінь фенотипового прояву.

Кількісний показник прояву гена в фенотипі характеризується пенетрантністю, якісний - експресивністю.

Пенетрантність - частота фенотипового прояву гена в популяції особин, які є носіями цього гена.

Вона вимірюється відношенням кількості особин, в яких ген фенотипово проявився, до загального числа особин - носіїв цього гена (%). Якщо ген домінантний - то він проявляється в гомозиготному АА і гетерозиготному стані Аа, якщо рецесивний -лише в гомозиготному аа.

Якщо ген проявляється у всіх особин - носіїв гена, пенетрантність називають 100 %-ою, у решті випадків - неповною і вказують відсоток особин, в яких проявляється ген.

Наприклад, при пенетрантності 20 % з 100 особин - носіїв цього гена, останній проявиться в фенотипі лише в 20 з них.

З неповною пенетрантністю успадковується ряд спадкових захворювань: подагра (20 % у чоловіків), природжений вивих стегна (25 %), ретинобластома (60 %).

Експресивність (лат. expressus - явний, виразний) - ступінь фенотипового прояву гена, або вираженість дії гена. Один і той самий ген у різних умовах може бути виражений сильніше або слабше.

Наприклад, полідактилія може проявитися на одній, на двох руках чи ногах, кількість пальців може бути 6 і більше. Спадкова хвороба фенілкетонурія має різну тяжкість прояву - від легкого ступеня розумової відсталості до глибокої недоумковатості.

Пенетрантність та експресивність залежать від:

• природи даного гена,
• впливу генів- модифікаторів,
• умов середовища.

Гени-модифікатори посилюють або послаблюють дію основного гена, який контролює дану ознаку.

Фенотип як правило являє собою результат складної взаємодії генів. Природа генів-модифікаторів до сих пір викликає суперечки: зокрема, неясно, чи існують спеціальні модифікатори, функція яких полягає в зміні дії інших - «основних» - генів, або модифікує дію гена - результат його плейотропії.

Вивчення взаємодії генів показало наявність генів двох типів. Одні гени визначають розвиток ознаки або властивості, а інші (вони можуть бути названі генами-модифікаторами), не визначаючи розвиток цієї ознаки, підсилюють або послаблюють дію основного гена.

Є підстави вважати, що будь-який спадковий ознака визначається багатьма генами, вірніше, всім генотипом і що кожен ген може діяти на розвиток багатьох ознак або, точніше, на всю систему організму, що розвивається.

Виходячи з цього генетики ввели в ужиток поняття про генах- модифікатори, які самі по собі не визначають якусь якісну реакцію або ознака, а лише посилюють або послаблюють прояв дії основного гена. Прикладом дії генів-модифікаторів може служити характер пегости у коней (рис. 2.4). Як правило масть тварин успадковується моногенно, однак серед особин однієї масті можна бачити тварин, що мають перехідну забарвлення і відтінки основного забарвлення волосся; по-різному вона проявляється і на різних ділянках тіла.

Мал. 2.4. Варіювання пегости у коней під впливом генів-модифікаторів: а - при посиленні поширення білої плямистості на верхній частині тіла; б - поширення білої плямистості на нижній частині тіла

 Наочним прикладом дії генів-модифікаторів може служити ряба забарвлення вовняного покриву у великої рогатої худоби, коли у одних особин розвиваються великі плями, а у інших - невеликі. Розмір плям залежить від наявності генів-модифікаторів і їх числа.

Гени-модифікатори можуть мати велике значення в формуванні у тварин резистентності до інфекцій і інших стрес-факторам. Різні організми неоднаково (легше чи важче) переносять захворювання і навантаження.

Дія модифікаторів показує, що для ознаки має значення вся система генів, т.е. ознака визначається не одним або кількома генами, але до певної міри - всім генотипом.

Весь процес розвитку особини - від заплідненої яйцеклітини до дорослого організму - відбувається під безперервним регулюючим впливом генотипу, а також різних умов середовища, в якій знаходиться зростаючий організм. Отже, властивості особи залежать від двох основних чинників: генотипу і середовища. (Джерело:http://ibib.ltd.ua/modifikuyucha-diyu-geniv-geni-modifikatori-genetika-v-2-ch-chastina-1.html)